El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.
Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
SINTOMAS
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Retardo mental
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados
Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:
Hernia inguinal
Diastasis de rectos (músculos abdominales separados)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Orejas con pliegues anormales o incompletos
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
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